Hemofili

Hemofili Nedir?

Hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşmasını engelleyen kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Bu hastalıkta pıhtılaşma için gerekli olan bazı proteinler (faktörler) eksiktir ya da hiç üretilmez. En yaygın türleri:

• Hemofili A: Faktör VIII eksikliği
• Hemofili B: Faktör IX eksikliği

Her iki tür de X kromozomuna bağlı olarak taşındığı için hastalık genellikle erkeklerde görülür, kadınlar taşıyıcı olabilir.

Belirtileri

Hemofili hastalarında, kanın geç pıhtılaşmasına bağlı olarak şu belirtiler görülebilir:

• Cilt altında kolay morarma
• Küçük yaralanmalarda bile uzun süren kanama
• Eklem içi kanamalar (özellikle diz, dirsek, ayak bileği)
• Kas içi kanamalar
• Burun kanamaları
• Diş çekimi veya ameliyat sonrası durmayan kanama

Bebeklikte diş çıkarma sırasında veya emekleme sonrası morluklarla fark edilebilir.

Tanı Yöntemleri

Tanı, hastanın öyküsü ve kan testleriyle konur:

• Pıhtılaşma zamanı (aPTT) uzamıştır
• Faktör düzeyleri ölçülerek hangi tip hemofili olduğu saptanır
• Ailede hastalık öyküsü tanıda yol göstericidir
• Genetik testlerle taşıyıcılık belirlenebilir

Tedavi Yöntemleri

Hemofili tedavisinde amaç, eksik olan pıhtılaşma faktörünü yerine koymaktır:

• Faktör replasman tedavisi: Eksik faktör damar yoluyla verilir. Düzenli veya ihtiyaç anında uygulanabilir.
• Profilaktik tedavi: Kanama başlamadan düzenli faktör verilerek kanamalar önlenir.
• Desmopressin (DDAVP): Hafif hemofili A’da faktör VIII salınımını artırabilir.
• Fizik tedavi: Özellikle eklem kanamalarına bağlı hareket kısıtlılıklarını önlemek için uygulanır.

Yeni geliştirilen görsel moleküller ve gen tedavisi çalışmaları, hastalığın tedavisinde umut verici ilerlemelerdir.

Günlük Yaşamda Dikkat Edilmesi Gerekenler

• Düşme veya çarpma riski olan sporlardan kaçınılmalı
• Diş sağlığına özen gösterilmeli (diş eti kanaması riski)
• Koruyucu ekipman (dizlik, bileklik) kullanılmalı
• Faktör tedavisi düzenli yapılmalı
• Tıbbi müdahale gerektiren işlemler öncesi mutlaka doktor bilgilendirilmeli

Sonuç

Hemofili, erken tanı ve düzenli tedaviyle kontrol altında tutulabilen bir hastalıktır. Özellikle çocukluk döneminden itibaren kanama riski iyi yönetilirse bireyler sağlıklı ve aktif bir yaşam sürebilir. Ailelerin bilinçli olması ve düzenli uzman takibi büyük önem taşır.